Bolesti koje se razvijaju zbog genetskog faktora smatraju se retkim, ali duže čovek živi, češće se javljaju u medicinskoj praksi.
Urođene patologije su jedna od najtežih u lečenju, jer zapravo pre lekara postaje zadatak da prevari prirodu i ispravi svoje greške.
Wilson-Konovalovu bolest je 1912. opisao engleski neurolog Samuel Vilson, koji je identifikovao niz simptoma hepato-cerebralne distonije, ciroze jetre i kombinovao ih pod imenom "progresivna lentikularna degeneracija".
Suština bolesti leži u činjenici da telo akumulira prekomernu količinu bakra, naime, u najvažnijim vitalnim organima - mozgu i jetri.
U normalnoj količini, bakar je uključen u stvaranje nervnih vlakana, kostiju, proizvodnju kolagena i pigment melanina. Ali kada se prekine proces povlačenja bakra (i to je suština problema bolesti), može ugroziti život. Obično se bakar preradi hranom i izlučuje žučom, u čijem sastavu je aktivno uključena jetra. Ako bolest nije tretirana, onda je prognoza nepovoljna.
Verovatnoća razvoja Wilson-Konovalovove bolesti
Od ukupno 100 hiljada ljudi, doktori smatraju ovu patologiju samo u tri. Prenosi se autosomalno recesivno, što znači da je verovatnoća njegovog razvoja kod onih ljudi čiji oba roditelja imaju mutiran ATP7B gen u 13. hromozomskom paru. Genetika je procenila da je ovaj gen oko 0,6% svetske populacije. U posebnoj grupi rizične dece koja su rođena u bliskom odnosu.
Simptomi Wilson-Konovalovog oboljenja
Bolest se može manifestovati u detinjstvu ili adolescenciji u obliku neuropsihijatrijskih poremećaja i otkaza jetre.
Lekari razlikuju tri oblika bolesti:
- poremećaj utiče samo na jetru;
- poremećaj utiče samo na aktivnost centralnog nervnog sistema;
- sa mešanim oblikom, postoje manifestacije oba oblika.
Takođe u bolesti postoje 2 stadijuma, ovo je vrsta inkubacionog perioda Wilson-Konovalovove bolesti:
- latentna - 5-7 godina;
- faza kliničkih manifestacija.
Postoje dve vrste bolesti:
- akutni - u 25% iznenada postoji žutica, temperatura se povećava, otkazivanje jetre;
- hronična - spora manifestacija bolesti, koja se javlja u 8-16 godina.
Kada se javljaju poremećaje hepatitisa, pojavljuju se sljedeći simptomi:
- krvarenje nosom;
- umor i slabost;
- smanjio apetit i radni kapacitet;
- nestabilnost stolice i nadimanje;
- tupi bol u jetri;
- svrab;
- povećana telesna temperatura;
- žutica ;
- edema;
- krvarenje u stomaku i crevima.
U slučaju kršenja centralnog nervnog sistema dolazi do sledećih simptoma:
- ispoljavanje simptoma do 20 godina;
- "Maskirno lice";
- obilno saliviranje;
- poremećaj govora i koordinacija pokreta;
- tremor;
- atheteza;
- agresija - histerični i panični uslovi.
Među posebnim znacima bolesti - formiranje smeđeg prstena duž ivice rožnjače.
Komplikacije Wilson-Konovalovove bolesti
Posledice Wilson-Konovalovove bolesti u odsustvu tretmana su velike. U mnogim organima i sistemima postoji povreda:
- koža - povećana pigmentacija, plave rupe na noktima;
- bubrege - kamenje u bubrezima , otok nogu;
- srčani poremećaj ritma;
- zglobovi - pogođeni su u 20-50% slučajeva;
- kosti - njihova krhkost se povećava, frakture su česte;
- endokrini sistem - kašnjenje seksualnog razvoja, muškarci mogu imati povećanje mlečne žlezde, žene imaju problem sa nosenjem fetusa.
Dijagnoza Wilson-Konovalovog oboljenja
Za dijagnostiku koriste se sljedeće metode:
- pregled sa prorezom;
- određivanje nivoa ceruloplazmina;
- određivanje bakra u dnevnom urinu i serumu.
Lečenje Wilson-Konovalovove bolesti
Tretman uključuje i lekove i dijetetske mere:
- ishrana sa Wilson-Konovalovom bolešću - tabela broj 5 sa ograničenjem bakra do 1 mg dnevno;
- droga Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamin B6.