Sindrom Marfana je vrlo retka genetska bolest. Prema statistikama, ova bolest se javlja kod 1 osobe od 5000. U većini slučajeva, bolest je nasledna. U 75% slučajeva roditelji prenose mutiran gen za svoju djecu.
Uzroci Marfanovog sindroma leže u mutaciji gena odgovornog za sintezu fibrilina. Ta supstanca je važan protein tela, odgovoran za kontraktilnost i elastičnost vezivnog tkiva.
Karakteriše se patološkim promenama Marfana sindroma u kardiovaskularnom, nervnom sistemu i mišićno-skeletnom sistemu. Glavni defekt je kod poremećaja kolagena i utiče na elastična vlakna vezivnog tkiva.
Znaci i simptomi bolesti
Sindrom Marfana, čije se znake manifestuju na različite načine, napreduje uglavnom sa starenjem i starenjem osobe. Što se tiče skeleta pacijenta, ima sledeće karakteristike:
- visok rast;
- fleksibilan i tanki skelet;
- Ruke sa Marfanovim sindromom, poput nogu, imaju neproporcionalno dugačke prste;
- usko dugo lice;
- često neujednačeni zubi;
- Ugrađena ili konveksna sternum;
- skolioza;
- ravne stope .
Mnogi pacijenti sa ovom bolesti pate od miopije, katarakte ili glaukoma. Zbog nedostatka vezivnog tkiva, ljudi često pate od ozbiljnih kardiovaskularnih bolesti. Ponekad uzrokuje iznenadnu smrt. Kada se dijagnostikuje sindrom Marfana, srce pacijenta je bučno. Postoji palpitacija i kratak dah.
Ljudi s Marfanovim sindromom imaju slabost ili ukočenost u nogama. Često imaju ingvinalnu ili ventralnu kilu, određene probleme sa disanjem u snu. Opasnost od karcinoma pluća dramatično se povećava.
Simptom Marfan, čiji su simptomi prilično raznovrsni, ograničava životni vek pacijenta na 40-45 godina.
Klasifikacija bolesti
U medicinskoj praksi, uobičajeno je razlikovati nekoliko oblika Marfan sindroma:
- izraženo;
- izbrisani.
Stepen ozbiljnosti može biti ozbiljan ili blago.
Što se tiče prirode toka bolesti, može biti stabilno ili progresivno.
Dijagnostičke mere
Na početku, dijagnoza Marfanovog sindroma zasnovana je na analizi pedigrea pacijenta. Proučava se i neuropsihološko i fizičko stanje osobe. Istražuje se harmonija i proporcionalnost pojedinih delova tela.
Po pravilu, za dijagnozu je neophodno imati najmanje jedan od pet glavnih simptoma bolesti:
- arachnodactyly;
- dislokacija objektiva oka;
- kifoskoloze;
- aneurizma aorte;
- deformiteta sternuma.
Ipak, moraju biti najmanje dva dodatna znaka:
- prolaps mitralnog ventila ;
- myopia;
- visok rast;
- pneumothorax;
- ravne stope;
- hipermobilnost zglobova;
- stria.
Najčešće, dijagnoza ovog sindroma ne izaziva komplikacije. Međutim, u 10% slučajeva su propisane dodatne metode rentgenskog funkcionalnog ispitivanja. Sindrom Marfana, čija je dijagnoza sasvim tačna, ponekad može biti zbunjena sličnim bolestima - Lois-Datzovim sindromom. Metodi liječenja bolesti su različiti, tako da je izuzetno važno da ne uzimate jedan sindrom za drugim.
Opcije tretmana
Za ispravnu dijagnozu, pacijent će morati posetiti određene specijaliste:
- kardiolog;
- ortopedista;
- genetika;
- oftalmolog.
Marfanov sindrom ne reaguje na bilo koji poseban tretman. To je zbog činjenice da naučnici još nisu naučili kako da izmjenjuju mutirane gene. Međutim, postoje brojne varijacije u terapiji koje mogu biti usmerene na poboljšanje performansi i stanja određenog organa i sprečavanje komplikacija.
Važno je pridržavati se ispravne uravnotežene dijete, uzimati vitamine i generalno voditi zdrav način života. Sindrom Marfana, čiji tretman je dvosmislen, zahteva od pacijenta da izvodi kompleks fizičkih aerobnih vežbi. Međutim, opterećenje treba da bude nežno i umereno.