Po prvi put koncept Petruškog sindroma uveden je 1965. godine od strane Harija Angelnena, nakon čega je ova bolest kasnije nazvana. Učestalost bolesti je od 1 do 20.000 dece i prenosi se genetski. Bolest se dijagnostikuje u dobi 3-7 godina, a češće kod dečaka.
Petrushka sindrom - šta je to?
Ova bolest se zove "sindrom srećne lutke", "smeška lutka" ili "lutkovni sindrom". Sindrom Petrushke je retka neurogenska patologija, koju karakteriše odlaganje razvoja fizičkih i intelektualnih sposobnosti. Uspostaviti invaliditet sa Angelmanovim sindromom je moguće ako prođete istraživanje i naučite zaključke genetičara. Razlog za odsustvo određenog broja gena 15. hromozoma, po pravilu, treba tražiti u genotipu majke. Kod takvih žena šansa da tolerišu zdravu bebu je veoma mala, ako je žena bolovala od ove bolesti - u 98% slučajeva pojavljuje se isto dete.
Dijagnoza angelmanovog sindroma vrši se u slučaju da novorođenčad ima smanjenje aktivnosti mišića i poremećaj pokretljivosti motora. Nažalost, osobe sa takvim poremećajima nemaju šanse za potpuni oporavak, to je više uticalo na 15. hromozom - manja šansa da se izleči. Poznato je da takva bolest nije samo nasleđena, već se manifestuje i mnogo jača i svetlija nego kod majke.
Sindrom peršuna - Simptomi
Ova bolest karakteriše:
- smeh i radost bez razloga;
- haotični gestovi;
- težak ili nedostajući govor;
- poremećaj ravnoteže;
- sporo povećanje telesne težine;
- zaplene;
- poremećaj sna;
- strabizam (strabizam);
- konvulzija;
- obilno saliviranje;
- pada iz jezika;
- hronična žeđ.
Simptomi kod odraslih pacijenata ublažavaju se tokom godina. Već odraslima doživljavaju neke simptome, kao što su hiperaktivnost i poremećaj sna , a neki mogu postati gore, na primer, skolioza. Sa uzrastom mogu početi problemi sa težinom. Kod devojaka sa ovim sindromom, tokom puberteta, koji se javlja u uobičajenom vremenu, može doći do povećanja epileptičnih napada.
Angelmanov sindrom kod dece - simptomi
Prvi znaci sindroma peršuna pojavljuju se već u prvim mesecima razvoja.
- Kod problema sa hranom, spavanjem, usporavanjem povećanja telesne težine. Potreba za spavanje može se smanjiti, a normalni režim ne može biti dugo određen.
- U školskom uzrastu će biti problema sa čitanjem i percepcijom, teškoća sa koncentracijom pažnje.
- Uplitanje u učenje može uključiti hiperaktivnost, probleme govora i poremećaje u koordinaciji.
- Zbog hodanja na krutim nogama, pacijenti se zovu "lutke", odlikuje ih i skolioza, a najstrašnija je epilepsija kod 80% pacijenata.
"Sindrom peršuna" - koliko živi?
Očekivani životni vek pacijenata sa dijagnozom "Petruškog sindroma" je prosečan, 35-40 godina. Ljudi koji su primili invaliditet, ali koji su koristili tačno tretiranje za celo vreme, mogu živeti duže. Trenutno nema načina potpunog lečenja, ali postoje posebni programi koji mogu poboljšati kvalitet života pacijenata.
Angelmanov sindrom - lečenje
Važno je zapamtiti da je najvažnija stvar za djecu sa takvom bolestom atmosfera ljubavi i ljubavi u kući, ne zaboravite na redovne preglede i poštovanje svih uslova terapijske terapije. Vremenom se razvijaju nove metode lečenja Angelmanovog sindroma. Ovi posebni programi se izrađuju pojedinačno za svakog pojedinačnog pacijenta sa različitim simptomima, ali postoje 4 načina:
- Antikonvulzanti za lečenje epilepsije, koji će smanjiti rizik od čestih napada i osloboditi posledice.
- Fizioterapijske vežbe za razvoj malih motoričkih veština i drugih vrsta motoričkih aktivnosti.
- Znakovni jezik je bolje započeti učenje od ranog uzrasta, učenje takvog načina komunikacije će vam pomoći da se prilagodite i družite brže, što je više moguće u ovom slučaju.
- Postupna terapija je neophodna da bi se prevazišla hiperaktivnost i povećala koncentracija.