Rizik od trisomije 21

Svi znaju Downov sindrom , ali ne svi znaju da se ova bolest naziva i trisomijom 21, jer se u ovom par hromozoma pojavljuju dodatne ćelije. Ovo je najčešća hromozomska patologija, tako da ga najopsežniji istražuju naučnici.

Rizik od pojave trisomije 21 paro hromozoma kod fetusa je kod svih žena. U prosjeku je iznosio 1 slučaj za 800 trudnoća. Povećava se ako je mlađa od 18 godina ili starija od 35 godina, kao i ako porodica ima slučajeve rođenja djece sa odstupanjima na nivou gena.

Da bi se otkrila ova anomalija, preporučuje se kombinovani test koji se sastoji od testa krvi i ultrazvuka. Rezultat je određivanje verovatnoće trisomije 21 kod bebe još u materici. Ali nije uvek moguće razumjeti informacije koje je izdala laboratorija, jer je neophodno ići kod doktora, što je često nemoguće učiniti odmah.

Da ne biste se mučili pretpostavkama i osećanjima, iz ovog članka ćete naučiti šta osnovni i individualni rizik od trisomije 21 znači i kako da dešifruju svoje značenje.

Osnovni rizik od trisomije 21

Pod osnovnim rizikom od Downovog sindroma, implicira se proporcija koja pokazuje broj majki sa istim parametrima koji ispunjavaju jedan slučaj ove anomalije. To jest, ako je indikator 1: 2345, to znači da se ovaj sindrom javlja kod 1 žene među 2345. Ovaj parametar se povećava, ovisno o starosti: 20-24 - preko 1: 1500, od 24 do 30 godina - do 1 : 1000, od 35 do 40 - 1: 214, a posle 45 - 1:19.

Ovaj indikator izračunavaju naučnici za svako doba, a program se bavi na osnovu podataka o vašim godinama i tačnom periodu trudnoće.

Individualni rizik od trisomije 21

Da bi se dobio ovaj indikator, podaci o ultrazvuku snimljeni tokom 11-13 nedelja trudnoće (naročito veličine zglobne zone kod deteta je važan), biohemijske analize krvi i pojedinačnih podataka žene (dostupne hronične bolesti, loše navike, rasa, težina i broj fetusa).

Ako je trisomija 21 iznad granične granice (osnovni rizik), onda ova žena ima visoku (ili piše "povećan") rizik. Na primer: osnovni rizik je 1: 500, a rezultat 1: 450 smatra se višim. U ovom slučaju, oni se šalju na konsultaciju za genetiku, nakon čega sledi invazivna dijagnoza (punkcija).

Ako je trisomija 21 ispod graničnog preseka, onda u ovom slučaju mali rizik od ove patologije. Za preciznije rezultate, preporučuje se da se izvede drugi pregled, koji se vrši u 16-18 nedelja.

Čak i kada ste dobili loš rezultat, nikad ne biste trebali odustati. Bolje je, ako vreme dozvoljava, da ponovo procene testove i da ne izgubi srce.