Vrlo često trudnica se šalje za analizu Downovog sindroma , a retko ko objašnjava šta je uzrokovalo ovu potrebu. Vredi napomenuti da je razvoj medicine nedavno dozvolio ovakav vid fetalnog pregleda. Ranije je izvršeno samo skrining za Downov sindrom, koji je pokazao indirektne znakove prisustva takve fetalne patologije. U ovom trenutku, postoji mnogo više načina za uspostavljanje takve dijagnoze.
Genetska analiza za Downov sindrom
U procesu držanja malčice, žena se suočava sa potrebom da uzima veliki broj testova i prolazi kroz brojne studije. Jedan takav je test krvi za Downov sindrom. Ne smemo zanemariti njegovu važnost, jer ne svi znamo našu genetsku naslednost i snosimo veliku odgovornost za dobrobit nerođenog deteta. Ako rezultati takve studije nisu uteha, a genetičar pretpostavlja manifestaciju patologije, onda je vredno uzeti test za Downov sindrom. To podrazumeva sakupljanje biološkog materijala deteta ili amnionske tečnosti kroz abdominalni zid majke i njegovo kasnije istraživanje.
Rizik od Down syndrome
Šansa za proizvodnju "sunčevog deteta" značajno se povećava kod starijih roditelja kada je starost žene premašila 35 godina, a muškarci - 45 godina. Takođe, slučajevi ove pojave se javljaju u mladim majkama i sa incestima, odnosno brakovima između bliskih srodnika. Nije neophodno odbaciti genetsku predispoziciju roditelja i fetusa, neodgovoran stav prema planiranju trudnoće i ponašanju tokom trudnoće. Prema tome, obavezni su pregledni test Downovog sindroma. On je onaj koji omogućava da potvrdi ili odbije prisustvo patologije u fetusu i blagovremeno donosi pravu odluku.
Postoje određene norme rizika za Downov sindrom, koji su određeni rezultatima ultrazvuka i koreliraju sa periodom trudnoće i opšteprihvaćenim granicama odstupanja. Lekar je zainteresovan za dužinu kostiju nosa i debljinu okovratnog prostora,
Down Syndrome Risk biokemije
Takva analiza nam omogućava da odredimo defekt u najranijim fazama trudnoće, doslovno od 9-13 nedelja. U početnoj fazi se utvrđuje prisustvo specifičnog proteina, drugi meri individualnu komponentu hormona HCG i tako dalje. Treba napomenuti da svaka laboratorija može imati svoje kriterijume rizika za Downov sindrom, stoga je neophodno dobiti objašnjenja za rezultate na mjestu isporuke analize.