Koji su uzroci ovih patologija i koji je rizik od djeteta sa trisomijom u hromozomu 21 18 13 - pokusajmo to shvatiti.
Patofiziologija bolesti
Najčešće patogeneze gena - trisomija na 13, 18 ili 21 hromozom nastaju kao rezultat nepravilne raspodjele genskog materijala u procesu razdvajanja ćelija. Drugim rečima, fetus nasleđuje od roditelja umesto propisanih dva hromozoma, dok ekstra kopija od 13, 18 ili 21 hromozoma sprečava normalan mentalni i fizički razvoj.
Prema statistici, trisomija na 21. hromozom (Down's sider) se javlja mnogo češće od trisomije na 13. i 18. hromozomi. A očekivani životni vek beba rođenih s Patau i Edwardsovim sindromima, po pravilu, je manje od godinu dana. Dok nosioci tri kopije 21. hromozoma prežive u starosti.
Ali u svakom slučaju, djeca s sličnim anomalijama ne mogu postati punopravni članovi društva, možemo reći da su osuđeni na usamljenost i patnju. Zbog toga, trudnice koje su nakon provedbe biohemijskog skrininga utvrdile visok rizik od trisomije na 13., 18., 21. hromozomu, dodatno se ispitaju. Ako se dijagnoza potvrdi, može se zatražiti da prekine trudnoću.
Trisomy 21 18 13: interpretacija analiza
Rizik od djeteta sa trisomijom od 21, 18 ili 13 hromozoma se povećava povremeno sa uzrastom majke, ali to se ne može isključiti od djevojčica. Kako bi smanjili broj dece rođenih ovim patologijama, naučnici su razvili posebne dijagnostičke metode koje omogućavaju sumnjivanju da nešto nije u redu tokom trudnoće.
U prvoj fazi dijagnoze, budućim majkama, preporučuje se lekarima da polože skrining testove, posebno takozvani trostruki test. Od 15-20 nedelja, žena daje krvni test, prema kojem se određuje nivo: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG i inhibin-A. Drugi su karakteristični markeri razvoja i stanja fetusa.
Da bi se utvrdio rizik od trisomije na 21, 18, 13 hromozom, starosne norme upoređuju dobijene indikatore. Poznato je da žene imaju rizik od razvoja fetalnog Downovog sindroma:
- ispod 25 godina 1: 1250;
- za 30 godina - 1: 1000;
- za 35 godina - 1: 400;
- za 40 godina - 1: 100;
- kod trudnica preko 45 godina, rizik od patologije povremeno se povećava - od 1 do 40.
Na primjer, ako je rezultat skrininga 38-godišnje žene 1:95, to ukazuje na povećani rizik i potrebu za dodatnim ispitivanjem. Za konačnu dijagnozu koriste se metode kao što su biopsija horion , amniocenteza , kordocenteza, placentocenteza.
Zavisnost povećanja rizika od djece sa trisomijom 13, 18, u zavisnosti od starosti majke, takođe je praćena, ali je manje izražena nego u slučaju trisomije 21. U 50%, odstupanja se vizualizuju tokom ultrazvuka. Za iskusnog specijaliste, nije teško odrediti Edwards ili Patau sindrom karakterističnim osobinama.
