U našem svijetu danas ima toliko zdravstvenih opasnosti - zagađeni vazduh, zračenje, prljava voda, nerazumljiva hrana iz supermarketa i, naravno, heredit. Svi ovi faktori negativno utiču na naše zdravlje, ali i na našu djecu. Ustanovljavanje u ženskom tijelu, sve opasne supstance utječu na sposobnost zatrudnje i fetus koji je zamišljen. Kako zaštititi sebe i budućeg djeteta od patologije? Savremena medicina nudi mogućnost otkrivanja odstupanja od normalnog razvoja već u ranoj fazi trudnoće, analizom patologije fetusa.
Patologija može biti i nasledna i urođena. U našem vremenu, oko 5% novorođenčadi, od ukupnog broja rođenih, imaju urođene ili nasledne patologije, čiji uzroci mogu biti genetski, hromozomski, multifaktorski. Saznat ćemo koje metode blagovremene dijagnoze i prevencije patologije pomoći će izbjegavanju rađanja bolesne djece.
Genetska analiza fetusa
Analiza genetike fetusa trebalo bi da se izvrši u fazi planiranja trudnoće, ali se često vrši već tokom trudnoće. Njegova svrha: da se utvrdi rizik od kongenitalnih patologija, da se identifikuju uzroci pobačaja, da se utvrdi mogućnost pojavljivanja naslednih bolesti. Indikacije, po pravilu, su: uzrast žene preko 35 godina, blisko povezani brakovi, akutna virusna infekcija tokom trudnoće, mrtvorođeni, spontani poremećaji u anamnezi, prisustvo naslednih bolesti. Genetska analiza fetusa odvija se u nekoliko faza. U prvoj fazi se vrši anketa, koja uključuje ultrazvuk za patologiju fetusa za 10-14 nedelja. U drugoj fazi se izvršavaju testovi za određivanje embrionalnih hormona (AFP i hCG).
Analiza fetalnih malformacija (AFP i hCG)
U cilju rane dijagnoze patologija, već u prvom tromesečju, u trajanju od 10-14 nedelja, predloženo je da se izvrši prenatalni pregled - test krvi za fetalnu patologiju, koja se uzima u kliničkoj dijagnostičkoj laboratoriji. Ovaj test krvi za fetalne malformacije je sada jedino pouzdano sredstvo za detektovanje razvojnih abnormalnosti uzimanjem određenih proteina koje taj fetus laže. AFT (alfa-fetoprotein) je glavna komponenta seruma fetusa. Razvijajući ćuretinu i jetru, on ide zajedno sa urinom u amnionsku tečnost i ulazi u majčinu krv kroz horion.
Kada otkrivaju povišene nivoe AFP u krvi majke, preporučuje se da:
- kila kičmene moždine ili mozga;
- anomalije bubrega;
- invazija duodenuma;
- defekti u infekciji prednje abdominalne šupljine (dok unutrašnji organi ostanu borefaced kože i mišića, a zatvoreni tankim filmom izdužene vrpce).
Analiza razvojnog fetusa kod detekcije nivoa hCG na početku drugog tromesečja otkriva razvojne i hromozomske patologije fetusa. Tako će analiza fetusa na Downovom sindromu biti pozitivna sa povišenim nivoom hCG u krvi trudnice i s Edvardsovim sindromom - sa smanjenim nivoom.
U trećoj fazi istraživanja, drugi ultrazvuk se izvodi u nedelji od 20-24, što omogućava identifikaciju malih fetalnih malformacija, broja amnionske tečnosti i abnormalnosti posteljice. Ako se, nakon izvršenja svih faza genetskog pregleda, pretpostavi fetalna patologija, specijalisti propisuju invazivne metode ispitivanja: histološka analiza fetusa, citogenetička analiza fetusa, test krvi iz pupčane vrpce fetusa.
Fetalna analiza Rh faktora
Analiza Rh faktora fetusa je takođe važan indikator, omogućava ranoj trudnoći da odredi kompatibilnost ili nekompatibilnost fetusa i majke od strane Rh faktora. Žene sa Rh faktorom nespojive sa fetusom
Zahvaljujući savremenim metodama moguće je spriječiti mrtvorođstvo ili rođenje deteta sa patologijama. Prilikom potvrđivanja pretpostavki o mogućim patološkim prilikama kod budućih roditelja, uvek postoji mogućnost izbora - prekid trudnoće ili unapred pripremiti za eventualnu hiruršku intervenciju, što omogućava ispravljanje porođaja. U svakom slučaju, konačnu odluku donosi porodica.