Nasledne bolesti

Nasledne bolesti su bolesti, a njihov izgled i razvoj su povezani s složenim poremećajima u hereditarnom aparatu ćelija koje se prenose preko gameta (reproduktivne ćelije). Pojav takvih bolesti je uzrokovan poremećajima u procesu skladištenja, prodaje i prenosa genetskih informacija.

Uzroci naslednih bolesti

U srcu bolesti ove grupe nalaze se mutacije informacija o genima. Oni se mogu detektovati u djetetu odmah nakon rođenja, ali se nakon dugo vremena mogu pojaviti kod odraslih osoba.

Pojava nasljednih bolesti može se povezati samo sa tri razloga:

  1. Hromosomski poremećaj. Ovo je dodavanje ekstra hromozoma ili gubitak jednog od 46.
  2. Promjene strukture hromozoma. Bolest izaziva promene u seksualnim ćelijama roditelja.
  3. Gene mutacije. Bolesti se javljaju zbog mutacije oba pojedinačnog gena i zbog poremećaja kompleksa gena.

Genske mutacije pripisuju se naslednim predispozicijama, ali njihova manifestacija zavisi od uticaja vanjskog okruženja. Zbog toga uzroci takve nasleđene bolesti, kao što su dijabetes ili hipertenzija, pored mutacija, takođe su neuhranjenost, produženi nervni napadi, gojaznost i mentalna trauma.

Vrste nasljednih bolesti

Klasifikacija takvih bolesti je usko povezana sa uzrocima njihove pojave. Vrste naslednih bolesti su:

Metode za određivanje naslednih bolesti

Za kvalitativni tretman, nije dovoljno znati kakve su nasledne ljudske bolesti, neophodno je da ih identifikujemo u vremenu ili vjerovatnoću njihovog pojave. Da bi to uradili, naučnici koriste nekoliko metoda:

  1. Genealogical. Uz pomoć proučavanja genealogije osobe, moguće je identifikovati osobine nasleđivanja i normalnih i patoloških znakova organizma.
  2. Blizanci. Takva dijagnostika nasljednih bolesti jeste istraživanje sličnosti i razlika blizanaca za otkrivanje uticaja okoline i nasledstva na razvoj različitih genetskih bolesti.
  3. Citogenetski. Ispitivanje strukture hromozoma kod pacijenata i zdravih ljudi.
  4. Biokemijska metoda. Posmatranje osobenosti ljudskog metabolizma .

Pored toga, skoro sve žene tokom trudnoće prolaze kroz ultrazvuk. Na osnovu fetusa dozvoljava otkrivanje kongenitalnih malformacija koje počinju s prvim tromesečjem, a takođe i sumnjaju da dijete ima neke nasledne bolesti nervnog sistema ili hromozomskih bolesti.

Profilaksa nasljednih bolesti

Još nedavno, čak ni naučnici nisu znali koje su mogućnosti lečenja naslednih bolesti. Ali proučavanje patogeneze dozvoljeno je pronaći način za izlečenje nekih vrsta bolesti. Na primer, srčane mane se danas mogu uspešno izlečiti operacijom.

Mnoge genetske bolesti, nažalost, nisu u potpunosti razumljive. Stoga, u modernoj medicini, veliki značaj se daje prevenciji nasljednih bolesti.

Metode sprečavanja pojave takvih bolesti uključuju planiranje rađanja i napuštanje rađanja u slučaju visokog rizika od kongenitalne patologije, prekida trudnoće sa visokom vjerovatnoćom fetalne bolesti i korekcije manifestacije patoloških genotipova.