Hemofilija kod dece

Hemofilija je jedna od najozbiljnijih naslednih bolesti, čiji je razvoj povezan sa polom. To jest, devojke su nosioci defektnog gena, ali se bolest kao takva manifestuje samo kod dečaka. Ova bolest je uzrokovana genetički određenim nedostatkom plazma faktora koji osiguravaju koagulaciju krvi. Uprkos činjenici da je dugo poznata, ime "hemofilija" je primljeno tek u 19. vijeku.

Postoji nekoliko vrsta hemofilije:

Uzroci hemofilije

Nasleđe hemofilije A i B se javlja, kao što je već pomenuto, uz žensku liniju, jer muškarci koji boluju od ove bolesti često ne žive u reproduktivnom dobu. Međutim, u poslednjih nekoliko godina zabeležen je značajan napredak u lečenju, što omogućava povećanje životnog veka bolesnika. Pored pozitivnog efekta, to je takođe dovelo do negativnih posljedica - vidljivog porasta broja pacijenata širom svijeta. Najveći procenat bolesti (više od 80%) odnosi se na genetski, odnosno, nasleđeni od roditelja, preostali slučajevi - sporadična mutacija gena. I većina slučajeva sporadične hemofilije majke razvijala se iz mutiranog očinskog gena. A stariji otac, veća je verovatnoća takve mutacije. Sine muškarci koji pate od hemofilije su zdravi, kćeri su nosioci bolesti i prenose ih na svoju djecu. Verovatnoća proizvodnje bolesnog sina u ženskim nosačima je 50%. U retkim slučajevima postoji klasična bolest kod žena. Po pravilu, to se dešava kada se kćerka rodi pacijentu sa hemofilijom oca i nosiocem majke te bolesti.

Hemofiliju C nasleđuju deca oba pola, a muškarci i žene podjednako su pogođeni ovom vrstom bolesti.

Bilo koja vrsta hemofilije (nasledna ili spontana), koja se pojavila jednom u porodici, kasnije će biti nasleđena.

Dijagnoza hemofilije

Postoji nekoliko stepena ozbiljnosti bolesti: teška (i veoma ozbiljna), srednje teške, blage i skrivene (izbrisane ili latentne). Shodno tome, što je veća težina hemofilije, što su izraženiji simptomi, jače krvarenje se češće primećuje. Dakle, u teškim slučajevima spontano krvarenje čak i bez direktne veze sa bilo kojim povredama.

Bolest se može manifestovati bez obzira na starost. Ponekad se prvi znaci mogu videti već u periodu novorođenčeta (krvarenje od pupčane rane, potkožne krvarenje itd.). Ali najčešće, hemofilija se manifestuje nakon prve godine života, kada deca počinju da hodaju i povećava se rizik od povreda.

Najčešći simptomi hemofilije su:

U ovom slučaju krvarenje počinje odmah nakon povrede, ali posle nekog vremena (ponekad više od 8-12 sati). Ovo se objašnjava činjenicom da se prvenstveno krvarenje zaustavlja sa trombocitima, a sa hemofilijom, njihov broj ostaje u normalnim granicama.

Dijagnozu hemofilije sa različitim laboratorijskim testovima koji određuju period koagulacije i broj antihhemophiličnih faktora. Važno je razlikovati između hemofilije i von Willebrandove bolesti, trombocitopenične purpure i Glanzmann trombastenije.

Hemofilija kod dece: lečenje

Pre svega, dete pregledaju pedijatar, zubar, hematolog, ortopedista, poželjno genetski pregled i konsultacija psihologa. Svi stručnjaci koordiniraju svoje postupke za pripremu programa individualnog tretmana, u zavisnosti od vrste i težine bolesti.

Glavni princip lečenja hemofilije je supstitutivna terapija. Pacijentima se injektiraju antihomofilni preparati različitih vrsta, sveže pripremljena citrirata ili direktna transfuzija od rođaka (sa HA). Sa hemofilijom B i C može se koristiti konzervirana krv.

Primjenjuju se tri glavne metode liječenja: na liječenju (sa krvarenjem), liječenju kuće i prevenciji hemofilije. A poslednji je najprogresivniji i najvažniji.

Pošto je bolest neizlečiva, pravila života pacijenata sa hemofilijom se svode na izbjegavanje povreda, obavezno registraciju dispanzera i blagovremenu terapiju, čija suština je očuvanje nedostajućeg faktora krvi na nivou od najmanje 5% norme. Ovo izbjegava krvarenje u mišićnom tkivu i zglobovima. Roditelji bi trebali znati posebnosti brige o bolesnoj djeci, osnovnim metodama prve pomoći itd.