Down syndrome je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. Pojavljuje se čak iu fazi formiranja oocita ili spermije ili u vreme njihove fuzije tokom đubrenja. Štaviše, dijete ima dodatni 21. hromozom i kao rezultat, u ćelijama tela nema 46, što se očekivalo, već 47 hromozoma.
Kako identifikovati Downov sindrom tokom trudnoće?
Postoji nekoliko načina da se identifikuje Downov sindrom tokom trudnoće. Među njima - invazivne metode, ultrazvuk, skrining za trudnoću . Autentično, Downov sindrom se može dijagnosticirati u fetusu samo uz pomoć invazivnih metoda:
- horionska biopsija na 10-12 nedelja - rezultat se dobija nakon nekoliko dana. Međutim, postupak je opasan jer može izazvati spontani pobačaj u 3% slučajeva;
- placentocentoza u 13-18 nedelja - rezultat će vam biti ispričana nakon nekoliko dana. Rizik od komplikacija je isti - 3-4% slučajeva završava spontanim pobačajima;
- amniocenteza u 17-22 nedelja - u ovom slučaju rizik od pobačaja je oko 0,5%;
- Kordocenteza u 21-23 nedjelje - 1-2% slučajeva završava pobačaj.
Ako se tokom manipulacija otkrije prisustvo Downovog sindroma, moguće je prekinuti trudnoću do 22 nedelje.
Naravno, rizik spontanog pobačaja - prilično neprijatna plaćanja za autentičnost, naročito ako se ispostavi da je beba u redu. Prema tome, nisu svi rešeni za takve manipulacije. Sa određenim stepenom vjerovatnoće, Downov sindrom se može proceniti rezultatom ultrazvučne studije.
Ultrazvuk fetusa sa Downovim sindromom
Simptomi Downovog sindroma u fetusu tokom trudnoće je teško odrediti uz pomoć ultrazvuka, jer takva studija omogućava da sa visokim stepenom pouzdanosti utvrdite samo očigledno grube anatomske poremećaje. Međutim, postoji veliki broj markera pomoću kojih lekar može sumnjati da fetus ima dodatni hromozom. Ako u fazi ispitivanja fetus ima znake Downovog sindroma, njihovo istraživanje u agregatu će omogućiti integraciju integralne slike i utvrditi trisomiju 21 sa određenom vjerovatnoćom.
Dakle, ove karakteristike uključuju:
- proširenje prostora na vratima (velika debljina creva ili akumulacija potkožne tečnosti na zadnjem delu fetalnog vrata). Normalno, ovaj parametar ne bi trebalo da prelazi 2,5 mm za vaginalni pregled i 3 mm za pregled preko abdominalnog zida. Takva studija se odvija u 10-13 nedelja;
- dužina kostiju nosa fetusa - određuje se u drugom tromesečju. Hipoplazija nazalnih kostiju prisutna je u svakom drugom djetetu s Downovim sindromom;
- uvećana bešika;
- smanjena maksilarna kost;
- umerena tahikardija (više od 170 otkucaja u minuti);
- kršenje valnog oblika krvotoka u venskom kanalu.
Ako ste pronašli jedan ili više znakova na ultrazvuku, to ne znači stotinak rođenja deteta sa Downovim sindromom. Preporučuje se da se podvrgne jednom od laboratorijskih testova opisanih gore, kada žena preko abdominalnog zida uzima genetski materijal.
Ultrazvuk je informativan u periodu od 12-14 nedelja - u ovom periodu specijalista može preciznije odrediti stepen rizika i pomoći u preduzimanju daljih potrebnih mera.
Skrining za Downov sindrom - transkript
Druga metoda otkrivanja Downovog sindroma u trudnoći je biokemijski test krvi trudnice preuzete iz vene. Analiza trudnica za Downov sindrom uključuje određivanje koncentracije u krvi alfa-fetoproteina i hormona hCG.
Alfafetoprotein je protein koji proizvede fetalni protein jetre. Ulazi u ćensku krv kroz amnionsku tečnost. A nizak nivo ovog proteina može ukazivati na razvoj Downovog sindroma. Preporučljivo je uraditi ovu analizu na trudnoću od 16-18 nedelja.