Trisomi 21 hromozomi su relativno retki. Prema statističkim podacima, takav slučaj se posmatra 1 put za 600-800 rođenih. Istovremeno se dokazuje da frekvencija razvoja patologije raste sa porastom uzrasta bračne žene.
Koji su uzroci razvoja hromozoma trisomije 21?
Da bi se razumelo šta znače hromozom trisomije 21, neophodno je znati uzroke i osobine ove patologije. Do sada nema specifičnog razloga za razvoj patologije. Mnogi naučnici dolaze do zaključka da se bolest javlja kao rezultat brojnih interakcija između pojedinih gena, što na kraju vodi do stvaranja trisomije. U ovom slučaju, pojedini geni postaju aktivniji. Kao rezultat posmatrane neravnoteže, dalji razvoj organizma, posebno psiho-emotivne sfere, je poremećen. Od 400 gena koji postoje na 21 hromozom, većina funkcija nije utvrđena, što otežava identifikaciju uzroka.
Jedini, možda, proučavan faktor rizika za razvoj bolesti jeste doba roditelja. Dakle, tokom istraživanja ustanovljeno je da kod žena od 25 godina verovatnoća da dete ima Downov sindrom je 1/1250, do 35 godina - 1/400, a za 45 godina 1 od 30 rođenih dece ima ovu patologiju. Istovremeno, verovatnoća da dete ima ovaj sindrom kod roditelja sa istom patologijom je 100%. Međutim, ako je jedno dete sa Downovim sindromom rođeno kod zdravih roditelja, verovatnoća drugog djeteta sa istom patologijom je 1%.
Kako se dijagnostikuje patologija?
Da bi se izostavile abnormalnosti i pojave trisomije 21 hromozoma kod trudnica, u prvom tromesečju svake opservirane trudnoće izvedeno je tzv. Istovremeno, sprovela je i anketa koja isključuje trisomiju za 13 i 18 hromozoma. Da bi se to uradilo, uzimanje krvi se vrši u intervalu od 10-13 nedelja. Uzeti uzorak biomaterijala postavljen je u poseban aparat kroz koji se utvrdi prisustvo patologije.
Za skrining trisomije 21, za precizan rezultat, uzimaju se u obzir indikatori norme, kao i indirektni faktori kao što su uzrast, težina, broj fetusa, prisustvo ili nepostojanje loših navika itd. Tek nakon što se sprovede puna studija i izračunava rizik od razvoja trisomije. planirane konsultacije sa ginekologom.
Međutim, samo rezultati ove studije ne mogu biti glavni kriterij za dijagnozu Downovog sindroma. Rezultati skrininga su indikacija za dalje ispitivanje fetusa pomoću invazivnih metoda. Ako postoji visok rizik od razvoja patologije, često se vrši punion chorion, kao i amniocenteza sa genetskim ispitivanjem sakupljenog materijala.
Kada i kome je dato screening?
- starost trudnice je 35 godina i više;
- prisustvo u anamnezi ozbiljnih komplikacija, kao i neobjašnjive trudnoće;
- hromozomske patologije, kao i urođene malformacije u ranijim trudnoćama;
- prisustvo u porodici trudnih naslednih bolesti;
- različite prenete zarazne bolesti, radijaciono zračenje, kao i prijem u ranoj fazi trudnoće lijekova sa teratogenim efektom.