Trisomija 21 - normalni indeksi

Trudnoća i srodna iskustva nisu uvijek prijatni, naročito one brinu o tome da čekaju rezultate prvog i drugog prenatalnog skrininga. Na kraju krajeva, ove studije pomažu u određivanju rizika od fetusa koji ima neke hromozomske abnormalnosti. Na primer: Down syndrome, Edwards, defekt neuronske cevi.

Trisomija na 21. hromozomu ili Downov sindrom je najčešći oblik genomske patologije koja se javlja kod oko 1 od 800 rođenih djece. Naučnici su otkrili da je bolest usled nepravilne distribucije hromozoma, što dovodi do pacijenta, umjesto dve kopije 21. hromozoma, postoje tri. Da predvidimo pojavu patologije nemoguće, očigledno je da jedna trizomija na 21. hromozom znači ništa drugo nego niz mentalnih, fizičkih i poremećaja ponašanja koji ometaju normalan razvoj i postojanje bolesnog deteta.

U vezi sa navedenim, teško je precijeniti važnost prenatalne dijagnoze, omogućavajući utero da utvrdi rizik od trisomije 21 karakterističnim pokazateljima.

Projekcija prvog trimestra

Odnosi se na neinvazivne metode i sastoji se od ultrazvuka i biohemijske analize materine krvi. Optimalno vreme za prvi prenatalni pregled je 12-13 nedelja.

Tokom ultrazvučne dijagnoze, stručnjaci obraćaju pažnju na veličinu zglobne zone, što je karakterističan marker prisustva abnormalnosti. Naime, u zavisnosti od toga koja nedelja trudnoće i odgovarajuća njena norma, znak trisomije 21 može biti proširenje prostora na vratima za više od 5 mm.

Zauzvrat, krv ženi se ispituje za dva hormona: besplatni b-HCG i RARR-A. Za jedinicu mjerenja proučavanih indikatora uzmite - MoM. Dobijene vrednosti upoređene su sa normalnim vrednostima: Trisomy 21 može ukazivati ​​na povećani nivo slobodnog b-hCG - više od 2 M0Ma, a koncentracija PAPP-A je manja od 0.5MoM.

Međutim, na osnovu rezultata prvog prenatalnog skrininga, nemoguće je donijeti konačne zaključke, jer je to samo probabilistički indikator koji ne uzima u obzir sve druge faktore koji utiču na nivo ovih hormona. Za njih je moguće nositi: pogrešno naznačeni termin trudnoće, težinu majke, stimulaciju ovulacije, pušenje.

Drugi prenatalni pregled

U intervalu između 15-20 nedelja, napravljen je drugi pokušaj dijagnoze genomske patologije. Ovaj period se smatra informativnijim, jer se tokom ultrazvuka mogu videti mnoge kršenja. Na primer, u fetusu sa trisomijom na 21 hromozom razlikuju se od norme: dužine humerusa i femur, veličine mosta nosa, veličine bubrežnog karlice, a ponekad i vizuelnih defekata srca, gastrointestinalnog trakta ili ciste vaskularnog pleksusa mozga.

Krv trudne žene se ispituje na nivou AFP-a, što je svetao marker dedne patologije fetusa. Ako je, kao rezultat drugog skrininga, otkriveno da je AFP ispod normalnog, to bi moglo ukazati na prisustvo trizomije na 21 hromozom.

Dobijeni rezultati se upoređuju sa rezultatima prve studije, ukoliko su rizici dovoljno visoki, trudnici se dodjeljuju druge metode ispitivanja.

Invazivne metode za određivanje hromozomskih abnormalnosti

Precizniji, ali i opasniji načini utvrđivanja genomskih poremećaja su:

Invazivne metode, iako omogućavaju preciznije određivanje prisustva genomske anomalije, ali istovremeno nosi rizik od proizvoljnog prekida trudnoće.