Gilbertov sindrom - simptomi

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest, nehemolitička porodična žutica, jednostavna porodična holemija, ustavna hiperbilirubinemija) je nasledna bolest sa benignim putem, uzrokovana mutacijom gena odgovornog za neutralisanje bilirubina u jetri. Bolest je nazvana po francuskom gastroenterologu Augustine Nicolas Gilbert, koja je to prvi put opisala 1901. Gilbertov sindrom se obično manifestuje kao povišeni nivo bilirubina u krvi, žutice i neki drugi specifični znaci koji nisu opasni i ne zahtevaju hitan tretman.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Glavni simptomi ove bolesti uključuju sledeće:

1. Žutica, kada je prvi put primećeno ikterično bojenje sklere očiju (od gotovo neprimetnog do izraženog). U retkim slučajevima može doći do promene boje kože u nasolabijalnom trouglu, dlanovima, pazuhu.
2. Neudobnost u desnom hipohondrijumu, u nekim slučajevima, može imati blagi porast veličine jetre.
3. Opšta slabost i umor.
4. U nekim slučajevima može doći do mučnine, eruktacija, poremećaja stolice, netolerancije određene hrane.

Uzrok Gilbertovog sindroma je nedostatak u jetri specijalnog enzima (glukuroniltransferaze), koji je odgovoran za razmjenu bilirubina. Kao rezultat, samo 30% uobičajene količine ovog žučnog pigmenta neutrališe se u tijelu, a višak se akumulira u krvi, uzrokujući najčešći simptom ove bolesti - žutice.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbertovog sindroma obično se zasniva na testovima krvi:

1. Ukupni bilirubin u Gilbertovom sindromu kreće se od 21 do 51 μmol / l, ali može porasti na 85-140 μmol / l pod uticajem fizičkog napora ili protiv drugih bolesti.
2. Uzorak sa gladovanjem. Odnosi se na specifične (ne vrlo uobičajene) testove za Gilbertov sindrom. U pozadini posta ili usaglašenosti u dvodnevnoj niskokaloričnoj ishrani, bilirubin u krvi povećava se za 50-100%. Merenja bilirubina se izvode na prazan želudac pre ispitivanja, a zatim nakon dva dana.
3. Uzorak sa fenobarbitalom. Kada uzimate fenobarbital, nivo bilirubina u krvi naglo opada.

Kako živjeti s Gilbertovim sindromom?

Sama bolest se ne smatra opasnim i obično ne zahteva poseban tretman. Iako povišeni nivo bilirubina u krvi opstane tokom života, ali njegov opasan nivo ne dostiže opasan nivo. Posledice Gilbertovog simptoma obično su ograničene na vanjske manifestacije i blagi nelagodnost, stoga, pored dijete, lečenje koristi samo upotrebu hepatoprotektora radi poboljšanja funkcije jetre. I takođe (u rijetkim slučajevima, teška žutica) uzimaju lekove koji pomažu uklanjanju viška pigmenta iz tijela.

Osim toga, simptomi bolesti nisu trajni i većina vremena čak može biti nezamisliva, povećavajući se sa većim fizičkim naporom, konzumiranjem alkohola, gladovanjem, prehladom.

Jedino što može biti opasno je Gilbertov sindrom - u retkim slučajevima, ukoliko režim nije poštovan i poremećaji ishrane, doprinosi razvoju zapaljenja bilijarnog trakta i holelitioze .

I treba se zapamtiti da je ova bolest nasledna, pa ako postoji istorija jednog od roditelja, preporučuje se konsultovati genetičara pre planiranja trudnoće.