Većina genetskih abnormalnosti može se dijagnostikovati tokom intrauterinog razvoja ili odmah nakon rođenja. Sindrom, koji su prvi opisali Harry Klinefelter i Fuller Albright, je izuzetak. Ova bolest se često pojavljuje skoro neprimetno decenijama.
Klinefelterov sindrom - šta je to?
Pol deteta određuje kombinacija seksualnih hromozoma. U ovulama su samo jedna vrsta - X, ženka. Spermatozoa može nositi i slične hromozome, a muškarce - Y. Ako je jaje oplođeno gametom X, dobićemo skup od XX, a djeca će se roditi. Kada spermatozo sa muškim genom postane najbrže, formira se XY set, a porodica očekuje dečaka.
U nekim slučajevima, X ili Y hromozom je kopiran (do 3 puta) i njegovi duplikati su vezani za seksualni par. Najčešća varijanta kombinacije je XXY - Klinefelterov sindrom sa takvim skupom se najčešće pronalazi kod dečaka od drugih vrsta. Smatra se da je mutacija inherentna za djecu isključivo muškog, djevojke koje su prezentovale patologiju nisu bolesne.
Kariotip, karakterističan za Klinefelterov sindrom
Svaka osoba ima individualni skup hromozoma, koji se sastoji od 23 parova. Zove se kariotip. Poslednji par (23) je odgovoran za reproduktivne funkcije i seksualne karakteristike. Za pacijenta sa Klinefelterovim sindromom, kariotip je karakterističan sa sledećim skupovima:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Tok bolesti i težina simptoma zavise od broja nepotrebnih elemenata u paru 23. Klinefelterov sindrom sa kariotipima, uključujući 49 hromozoma, smatra se najtežim oblikom mutacije. Ipak postoji mozaični tip anomalije, kada neke ćelije imaju normalan genetski kod (46, XY), a samo nekoliko njih je oštećeno (47, XXY). U takvim situacijama patologiju prate slabi znaci i sredstva lakše nego druge vrste bolesti.
Učestalost Klinefelterovog sindroma
Opisana povreda nije neuobičajena, dijagnoza je kod muškaraca u 0,2% slučajeva. Klinefelterov sindrom se javlja kod jednog dečaka među 500 zdravih djece. S obzirom na kasno otkrivanje patologije, ova bolest nije samo najčešća genetska mutacija, već i jedna od najčešćih endokrinih disfunkcija kod muškaraca.
Klinefelterov sindrom - uzroci
Još nije uspostavljeno, zašto neki dečaci imaju dodatni hromozom u seksualnom paru. Postoje samo teorije koje mogu izazvati Klinefelterov sindrom - uzroke koji navodno izazivaju anomaliju:
- virusne infekcije;
- prerano ili kasna trudnoća ;
- odnos krvi između oca i majke;
- negativna ekologija.
Klinefelter-ov sindrom nije nasledjen. Prisustvo jednog ili više hromozoma u seksualnom paru u većini slučajeva uzrokuje neplodnost u zrelosti. Pacijent sa ovom patologijom nije u stanju da ima naslednike sa sličnim genetičkim mutacijama. Prekomerni hromozom može imati i očinsko i materinsko poreklo, ali kod žena se češće javlja (67% slučajeva).
Klinefelterov sindrom - simptomi
Ova bolest se ne manifestuje u periodu intrauterinog razvoja iu ranom uzrastu. Klinefelterov sindrom kod novorođenčadi ne može se vizuelno otkriti, dete ima normalne fizičke karakteristike (visinu, težinu, obim glave) i pravilno formirane genitalije. Prvi simptomi patologije primećeni su od 5 do 8 godina, ali su izuzetno teško otkriti i povezati sa genskom mutacijom:
- podložnost virusnim i bakterijskim infekcijama;
- blagi zaostatak u razvoju motora i motora;
- dugačke noge (u poređenju sa gepekom);
- visok struk;
- oštra i česta promena raspoloženja;
- umor;
- Napadi apatije i ravnodušnosti;
- sklonost ka antisocijalnom ponašanju.
Kada odrastete, Klinefelterov sindrom takođe napreduje - znaci postaju izraženiji u vreme puberteta:
- uske ramene paralelno sa širokim kukovima i nerazvijenim mišićima;
- gojaznost;
- nedovoljan rast kose na licu i telu;
- visok rast u poređenju sa vršnjacima;
- proširenje mlečnih žlezda (ginekomastija);
- nisko libido ;
- feminizovani rast složene kose;
- male testise i penis (ponekad).
Bliži su elementi u kariotipu, što je još izraženiji manifest Klinefelterovog sindroma. Kod dečaka sa 2-3 dupliranja hromozoma u paru 23 postoje dodatni simptomi:
- osteoporoza;
- deformacija grudi;
- acrocyanosis;
- bradikardija;
- kongenitalni defekt srca ;
- pogrešan ugriz;
- astigmatizam;
- ptoza očnih kapaka;
- strabizam ;
- nistagmus;
- snažno znojenje nogu i dlanova;
- mentalna retardacija;
- manično-depresivni uslovi;
- niski IQ;
- deformacija uzoraka;
- agresivno ponašanje;
- širok i ravan nos sa povišenim vrhom;
- velika usta;
- udaljene oči;
- prisustvo malignih neoplazmi;
- glavobolje i napadi hipertenzije;
- epilepsija ;
- holelitiaza;
- dijabetes mellitus;
- shizofrenija;
- impotencija;
- neplodnost;
- proširene vene;
- sklonost prema zavisnosti, alkoholizam, homoseksualnost.
Klinefelterov sindrom - dijagnostičke metode
Standardna dvostepena studija pomaže identifikaciji patologije koja se razmatra u prenatalnom periodu razvoja fetusa. Obe faze su važne ako se sumnja na Klinefelterov sindrom - dijagnoza treba da sadrži invazivne i neinvazivne metode. Najčešće, ova bolest ostaje neprimećena pre puberteta, pa se to već nalazi u adolescenciji ili odraslosti.
Klinefelterov sindrom - prenatalna dijagnoza
Prva faza studije podrazumijeva analizu venske krvi buduće majke, koja je na 11-13 nedjelju gestacije. Ako je abnormalni sadržaj horionskog gonadotropina i plazma proteina A prisutan u biološkoj tečnosti, žena je uključena u grupu trudnica sa rizikom od bolesnog djeteta. U kasnijim periodima se analizira amniotsko tkivo ili voda (invazivne dijagnostičke metode):
- amniocenteza ;
- biopsija;
- kordocenteza.
Takve tehnike omogućavaju, sa preciznošću od 99,8%, da odbace ili potvrdi Klinefelterov sindrom - mozaičan oblik koji često potiče tajno, takođe je određen navedenim metodama. Invazivne studije se zasnivaju na detaljnoj interpretaciji kariotipa ćelija iz dobijenih bioloških uzoraka, tako da su što pouzdaniji i pouzdaniji.
Klinefelterov sindrom - testovi
Postnatalna dijagnoza se obavlja imenovanjem genetičara, endokrinologa ili androloga. Klinefelterova bolest pomaže u identifikovanju sledećih tehnika:
- Razmak iz sluznice usta;
- test krvi (biohemijski, hormonski);
- Ultrazvuk skrotuma;
- biopsija testisa;
- proučavanje crtanja na prstima;
- karioting.
Kako liječiti Klinefelterov sindrom?
Potpuno eliminisanje prezentirane genske anomalije je nemoguće, pa je terapija usmjerena na ublažavanje njegovih manifestacija. Ljudi moraju konstantno zaustaviti Klinefelterov sindrom - tretman zahteva doživotnu upotrebu muških polnih hormona, počevši od perioda puberteta (11-12 godina). Unutrašnji prijem ili injekcije testosterona promovišu normalizaciju razvoja reproduktivnog sistema i njegovog funkcionisanja.
Dodatni načini lečenja Klinefelterovog sindroma su potrebni za ublažavanje problema koji izazivaju opisanu bolest. To uključuje:
- otvrdnjavanje;
- prevencija infekcije;
- fizičko vaspitanje;
- savetovalište i terapeut;
- stabilizacija težine;
- mastektomija (ako je potrebno);
- pridržavanje uravnotežene dijete.
Klinefelterov sindrom - prognoza
Ova patologija nije fatalna, uz blagovremenu i adekvatnu terapiju, rizik od komplikacija je minimalan. Odgovarajući tretman značajno poboljšava prognozu ako se otkrije Klinefelterov sindrom - očekivani životni vek muškaraca sa ovom hromozomskom anomalijom je isti kao kod zdravih ljudi. Uz upotrebu dodatnih metoda terapije, pacijenti su savršeno prilagođeni u društvu i potpuno sposobni za rad. Deca s Klinefelterovim sindromom se mogu razvijati slično kao kod zdravih vršnjaka, a najvažnije je započeti korišćenje testosterona u vremenu.
Najnovija dostignuća u oblasti reproduktivne medicine pomažu u rešavanju čak i problema neplodnosti. Metoda in vitro đubrenje koristeći ICSI proceduru (intracytoplasmic injekcija sperme) već je testirana na pacijentima sa opisanom patologijom. Rezultati testa su pozitivni - rođeni su apsolutno zdravi potomci.
Klinefelterov sindrom - prevencija
Zbog nedostatka tačnih podataka o uzrocima razvoja genetičke mutacije, još uvijek nema efikasnih mjera za sprečavanje. Hari Klinefelterov sindrom se ne može sprečiti u fazi planiranja trudnoće. Jedini neophodni postupak je prenatalna dijagnoza. Ako se dijete dijagnostikuje ovom bolestom, važno je spriječiti komplikacije. Efikasan način lečenja Klinefelterovog sindroma je hormon, koji morate stalno koristiti.