Prenatalni skrining

Prenatalni pregled je jedan od najvažnijih metoda ispitivanja trudnica, omogućavajući otkrivanje mogućih grubih abnormalnosti fetusa ili indirektnih znakova takvih anomalija. Smatra se jednim od najjednostavnijih, sigurnijih i informativnih dijagnostičkih metoda za predstojeće majke. Skrining se odnosi na ona istraživanja koja se sprovode masovno, odnosno za sve trudne žene bez izuzetka.

Istraživanje se sastoji iz dva elementa:

1. Prenatalni biohemijski skrining - analiza venske krvi majke za određivanje određenih specifičnih supstanci koje ukazuju na određenu patologiju.
2. Ultrazvučni pregled fetusa.

Prenatalna skrining trisomije je jedna od najvažnijih studija koja nije obavezna, ali se preporučuje da ako je buduću majku starija od 35 godina, ako su deca sa genetskim abnormalnostima već rođena u porodici i ako postoji nasledni teret. Ova analiza pomaže identifikaciji rizika, odnosno, verovatnoća rođenja bebe sa Edwardsovom bolestom (trizomija 18 hromozoma - višestruka malformacija unutrašnjih i spoljašnjih organa, mentalna retardacija), Downova bolest (trisomija 21 hromozoma) ili defekt neuronske cevi (npr. Razdvajanje kičme), Patauov sindrom (trisomija 13 hromozoma - teški nedostaci unutrašnjih i spoljašnjih organa, idiocija).

Prenatalni pregled za 1 tromesečje

U prvom tromesečju ispitivanje se vrši u gestacijskom dobu od 10-14 nedelja i omogućava utvrđivanje da li razvoj fetusa odgovara vremenu, da li postoji višestruka trudnoća, da li se beba razvija normalno. U ovom trenutku, pregledani su trisomiji 13, 18 i 21. Ultrazvučni lekar mora izmeriti tzv. Okovratni prostor (oblast na kojoj se tečnost akumulira u predelu vrata između mekih tkiva i kože) kako bi se osiguralo da ne postoje abnormalnosti u razvoju djeteta. Rezultati ultrazvuka se upoređuju sa rezultatima ženskog testa krvi ( meri se hormon trudnoće i meri se RAPP-A protein). Takvo poređenje se vrši pomoću računarskog programa koji uzima u obzir individualne karakteristike trudnice.

Prenatalni pregled za 2. tromesečje

U drugom tromesečju (u trajanju od 16-20 nedelja) vrši se test krvi na AFP, hCG i slobodnom estriolu, a ultrazvuk fetusa se vrši i procenjuje se rizik od trisomije 18 i 21. Ako postoji razlog da se veruje da nešto nije u redu sa bebom, onda se usmerava na invazivnu dijagnostiku vezanu za pirsing materice i sakupljanje amniotske tečnosti i krvi ploda, ali u 1-2% slučajeva takve procedure su uzroci komplikacija trudnoće i čak smrt deteta.

U trećem tromesečju, u trajanju od 32-34 nedelje, ultrazvuk se izvodi radi otkrivanja kasnih dijagnostikovanih abnormalnosti.