Sindrom Goldenhar dobio je ime po imenu američkog lekara koji ga je prvi put opisao sredinom prošlog veka. Od tada je informacija o ovoj patologiji dodata malo zbog njene retkosti i složenosti studija, ali zahvaljujući savremenim tehnologijama ne samo da se može dijagnostikovati u utero, već se i efikasno tretirati.
Goldenhar sindrom - šta je to?
Razmatran je sindrom, koji se u medicinskim izvorima takođe naziva "očulo-auriculo-vertebralna displazija", "sindrom hemisfacijalnog mikrosomije", je urođena bolest sa velikim brojem anomalija koje odgovaraju. Patologija je povezana sa oštećenjima tokom embrionalnog razvoja lukavih lukova - prelaznih krvotvornih formacija, od kojih se dalje formiraju donja čeljusti, temporomandibularni zglob i struktura slušnog aparata.
Detaljnije saznanje o Goldenharovom sindromu, kakva je to bolest, koji je razlog za njen izgled, naučnici su otkrili da su žene manje podložne ovoj patologiji, a prevalencijom zauzima treće mesto među nedostacima razvoja kranio-maksilofacijalne zone nakon takvih odstupanja kao što su " " I" usta vuka ". Identifikacija bolesti u fetusu je moguće tokom 20-24 nedelje gestacije kroz ultrazvučnu dijagnozu s skeniranjem u tri dimenzije.
Goldenharov sindrom - uzroci
Nije utvrđeno tačno šta Goldenharov sindrom ima uzrok, ali većina naučnika drži mišljenja o genetičkoj prirodi bolesti. Epizode bolesti su slučajne prirode, ali često nakon ispitivanja rođaka pacijenata traje faktor nasledja. Neke teorije razmatraju odnos razvoja patologije sa utjecajima u ranim fazama trudnoće određenih hemikalija, virusnih patogena.
Pored toga, sledeće činjenice iz anamneze trudnice se smatraju faktorima rizika za razvoj bolesti:
- bloodbearing marriage;
- prethodni abortusi ;
- prekomerna telesna težina;
- dijabetes melitus.
Goldenhar sindrom - simptomi
Goldengenovu bolest je otkrivena kod novorođenčadi tokom vizuelnog pregleda, često se karakteriše kompleksom takvih manifestacija:
- nerazvijenost donje vilice;
- nepravilno formiranje oka (kršenje položaja orbite i njegova veličina);
- deformacija ušica;
- razvoj defekta grlića pršljenova.
U većini slučajeva, simptomi se primećuju na jednoj strani lica i prsline, bilateralne lezije su manje česte. Stepen ozbiljnosti i kombinacija manifestacija su individualni. Pored ovih, postoje i abnormalni znaci Goldenhar sindroma:
1. Karakteristike strukture lica i usta:
- asimetrija lica;
- nerazvijenost zigomatskog područja;
- ispupčeno čelo;
- široka usta;
- dodatne veze;
- jezičke anomalije;
- nežna neba ili usna.
2. Defekti organa saslušanja i vida:
- odsustvo ušica;
- aplazija slušnog kanala;
- gluvoća;
- strabizam;
- defekat očulomotorne muskulature;
- cista oka;
- atrofija irisa;
- ispupčeno oko.
3. Patologija unutrašnjih organa i skeletnog sistema:
- defekt interventikularnog srčanog zida;
- suzenje aorte;
- tetrad od Fallot ;
- anomalije bronhopulmonalnog sistema;
- hidrocefalus;
- deformacija bubrežne karlice;
- malformacija rebara;
- clubfoot;
- fuzija prvog vratnog pršljena s okcipitalnom kostiju;
- skolioza;
- mentalna neravnoteža.
Goldenhar sindrom - tretman
U vezi sa multiharakterističkim manifestacijama, pacijenti sa Goldenharovim sindromom podležu diferenciranom tretmanu, koji se često izvodi u nekoliko faza, dok dete raste. U blagim slučajevima moguće je posmatrati različite stručnjake sve dok dijete ne stigne do tri godine, nakon čega se preporučuju terapeutske mere, uključujući hirurške manipulacije, ortodontsku terapiju. U teškim slučajevima, većina intervencija se izvodi do jedne ili dve godine starosti.
Lečenje ortodoncije se vrši u tri glavne faze, koje odgovaraju razvoju dentoalveolarnog sistema (period mlečnih zuba, perioda pomeranja, period trajnog ugriza). Pacijentima su obezbeđeni uklonljivi i ne-removljivi uređaji za korekciju defekata vilice i grize, a date su preporuke u vezi sa pravilima oralnog zbrinjavanja. Često do 16-18 godina, sve medicinske i rehabilitacione mere se završavaju.
Goldenhar sindrom - operacija
Gemifacijalna mikrosomija se tretira sa obaveznim sprovođenjem hirurških intervencija, vrsta, zapremina i broj različitih varira u zavisnosti od stepena povrede. Ove vrste operacija se često dodeljuju:
- endoprostetika temporomandibularnog zgloba, čeljusti (donji, gornji);
- osteosinteza za distrakciju kompresije;
- osteotomija nosa;
- osteotomija čeljusti;
- genioplastika;
- rinoplastika;
- plastika sonde;
- konture plasti donje vilice itd.
Ljudi sa Goldenhar sindromom
Pacijenti kojima je dijagnostikovan Goldenhar sindrom pre i posle operacije može izgledati sasvim drugačije. Ako se u detinjstvu pravovremeno vrši operacija, uključujući i plastiku, onda se spoljašnji znaci bolesti mogu praktično odsustati. Postoji mnogo primjera gdje ljudi sa sindromom Goldenhar uspješno proučavaju, nađu dobar posao, vode porodice i rađaju djecu.
Goldenhar sindrom - prognoza
Za pacijente sa Goldenhar sindromom, prognoza je povoljna u većini slučajeva, a puno zavisi od stepena oštećenja unutrašnjih organa. Uz otkrivanje čitavog kompleksa anomalija, primjena svih mogućih metoda za ispravljanje kršenja, pažljiv stav bliskog pacijenta, psihološka podrška, postoji šansa za potpuni oporavak.