Fabryova bolest je nasledna bolest koja se može manifestovati različitim simptomima. Ozbiljnost drugog zavisi od ukupnog zdravlja pacijenta, njegovog imuniteta, načina života i nekih drugih faktora.
Fabryova bolest - šta je to?
Lizozomske akumulacione bolesti predstavljaju zajedničko ime jedne velike grupe retkih naslijednih bolesti, koje su uzrokovane povredom funkcije lizozoma. Samo u ovoj kategoriji je Fabryova bolest. Povezan je sa smanjenjem aktivnosti α-galaktozidaze, enzima lizozoma, koji je odgovoran za cepanje glikosfingolipida. Kao posljedica toga, masti se akumuliraju više u ćelijama i ometaju njihovo normalno funkcionisanje. Po pravilu, trpe endotelne ili glatke mišićne ćelije krvnih sudova, bubrega, srca, centralnog nervnog sistema, rožnjače.
Fabryova bolest je vrsta nasleđa
Ova bolest se smatra genetički određenom sa X-vezanim tipom nasleđivanja. To jest, Fabryova bolest se prenosi samo na X-hromozomima. Žene imaju dva, pa zbog toga anomaliju mogu naslediti i sin i ćerka. Verovatnoća deteta sa genetskim odstupanjem u ovom slučaju iznosi 50%. Kod muškaraca postoji samo jedan X hromozom, a ako je mutiran, Anderson Fabry-ova bolest će biti dijagnostikovana u svojim ćerkama sa vjerovatnoćom od 100%.
Fabryova bolest - uzroci
Ovo je genetska bolest, pa je zbog toga glavni uzrok njegovog pojavljivanja mutacije u GLA-genima - odgovorna za kodiranje enzima. Prema statistikama i rezultatima brojnih medicinskih studija, bolest lizozomske Fabry akumulacije je nasledna u 95% slučajeva, ali postoje izuzeci. 5% pacijenata je "dobile" dijagnozu u početnim fazama formiranja embriona. To je bilo zbog slučajnih mutacija.
Fabry bolest - simptomi
Znaci bolesti u različitim organizmima se manifestuju na svoj način:
- Muškarci. U predstavnicima jačeg pola, Anderson-Fabry bolest, po pravilu, počinje da se manifestuje od detinjstva. Prvi znaci: bol i paljenje u ekstremitetima. Neki pacijenti se žale na pojavu crvenog osipa, koji u većini slučajeva pokriva područje od pupka do kolena. Kako bolest napreduje sporo, ozbiljni simptomi - neugodnost u trbuhu, zvonjenje u ušima , česta potresa kretanja creva, boli u leđima i zglobu - postaju vidljivi samo za 35 do 40 godina.
- Žene. U ženskom tijelu, bolest pokazuje širok spektar kliničkih manifestacija. Dok neki pacijenti nisu svesni svog problema, drugi pate od poremećaja roženice, zamora, kardiovaskularnih poremećaja, anhidroze, gastrointestinalnih poremećaja, bolesti bubrega, oštećenja očiju, neuroloških poremećaja.
- Deca. Iako se u većini slučajeva prvi simptomi bolesti javljaju ranije, Fabryova bolest kod dece često ide nezapažena i razvija se u svesno doba. Najraniji znaci su bol i angiokeratomi, koji se često nalaze iza ušiju, a specijalci ih previđaju. Ostale manifestacije bolesti kod malih pacijenata: mučnina sa povraćanjem, vrtoglavica, glavobolja, groznica.
Fabry bolest - dijagnoza
Samo pacijentove pritužbe na dijagnozu nisu dovoljne za specijaliste. Da bi se utvrdila Fabryova bolest, treba izvršiti testove. Aktivnost α-galaktozidaze može se videti u plazmi, leukociti, urin, tečnost. Neophodno je izvršiti diferencijalnu dijagnozu uzimajući u obzir naslednu hemoragičnu telangaektaziju.
Fabry bolest - tretman
Od početka 2000-ih, lekari aktivno koriste supstitucionu terapiju u borbi protiv Fabrijeve bolesti. Najpopularniji lekovi su Replagal i Fabrazim. Oba lijeka se administrira intravenozno. Efikasnost lekova je gotovo ista - one umanjuju bol, stabilizuju bubrege i sprečavaju razvoj renalne ili srčane hronične insuficijencije.
Fabrijin sindrom se takođe može suprimisati simptomatskim tretmanom. Ankonvulsanti pomažu u ublažavanju bola:
- Difenin;
- Gabapentin;
- Karbamazepin;
- Pregabalin.
Ako pacijenti razviju probleme sa bubrezima, preporučuju se ACE inhibitori i blokatori angiotenzin II receptora:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Lizinopril;
- Valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
Fabryova bolest - kliničke preporuke
Borba protiv ovog sindroma je težak i dugotrajan proces. Pozitivni rezultati terapije čekaju neke pacijente nekoliko sedmica, ali se Fabryova bolest, simptomi i tretman opisani gore mogu sprečiti. Da bi spriječili nastanak djeteta sa mutiranim genom, eksperti savjetuju da izvrše perinatalnu dijagnostiku, koja se sastoji u proučavanju aktivnosti α-galaktozidaze u amniotskim ćelijama.