Hromozomske bolesti su bolesti nasledne prirode, koje su uzrokovane promjenom strukture ili broja hromozoma. Ova grupa bolesti takođe uključuje one koji su uzrokovani genomskim mutacijama. Postoje patologije zbog promjena koje se javljaju u seksualnim ćelijama roditelja.
Koncept hromozomskih bolesti
Ovo je velika grupa kongenitalnih bolesti, koja zauzima jedno od vodećih mesta na listi nasljednih patologija čoveka. Citološke studije materijala iz ranih abortusa pokazuju da se humana hromozomska bolest može manifestovati čak iu embrionima. To jest, bolest se razvija u procesu đubrenja ili u ranim fazama fragmentacije zygote.
Vrste hromozomskih bolesti
Eksperti su navikli da podele sve bolesti u tri velike vrste. Klasifikacija hromozomskih bolesti zavisi od kršenja:
- ploidy;
- broj hromozoma;
- struktura hromozoma.
Najčešće anomalije uzrokovane povredom ploidije - triploidnog i tetralopodijumskog. Takve promene su, po pravilu, fiksirane samo u materijalu koji je dobijen kao rezultat abortusa. Poznati su samo izolovani slučajevi rođenja djece s sličnim poremećajima, koji su uvijek ometali normalnu životnu aktivnost. Triploidija je rezultat đubrenja diploidnih ovula s haploidnim spermatozoinom ili obrnuto. Ponekad je anomalija posledica oplodnje jedne jajne ćelije sa dve spermatozoida.
Poremećaj broja hromozoma
U većini slučajeva, hromozomske bolesti, koje su rezultirale kršenjem broja hromozoma, manifestuju se cjelovitom monozomijom ili trisomijom. Najzad, sve tri nukleoproteinske strukture su homologi. Na prvoj anomaliji broja hromozoma, jedna od dve dostupne u setu ostaje normalna. Cijela monosomija je samo na hromozomu X, jer su embrioni sa drugim kompleti umirali veoma rano - čak iu početnim fazama intrauterinog razvoja.
Poremećaj strukture hromozoma
Bolesti koje se razvijaju u poređenju sa poremećajom hromozomske strukture predstavlja velika grupa sindroma sa parcijalnom mono- ili trisomijom. Pojavljuju se kada postoje strukturalne promjene u roditeljskim seksualnim ćelijama. Takvi poremećaji utiču na rekombinacijske procese. Zbog toga, kod mejoze postoji gubitak ili prekomjernost fragmenata struktura nukleoproteina. Delimične hromozomske abnormalnosti mogu se posmatrati u bilo kojoj hromozomi.
Uzroci hromozomskih bolesti
Naučnici su dugo vremena radili na ovom pitanju. Kao što se ispostavilo, uzrokuju hromozomske mutacije bolesti. Oni dovode do odstupanja u strukturi i funkcijama struktura nukleoproteina. Znajte ne samo uzroke hromozomskih bolesti, već i faktore koji imaju potencijal da manifestuju mutacije. Vrednost ima:
- osobine uključene anomalije;
- genotip organizma;
- vrsta anomalije;
- veličina nedostajućeg ili viška genetskog materijala (sa strukturnim poremećajima);
- stepen celularnog mozaika organizma (uzimaju se u obzir samo one ćelije koje imaju odstupanja u strukturi ili funkcijama).
Hromozomske bolesti - Lista
Svake godine ažurira se novim imenima - bolesti se stalno istražuju. S obzirom na to koje su hromosomske bolesti, danas je najpoznatiji:
- Down Syndrome. Razvija se zbog trisomije. To jest, jer u ćelijama postoje tri kopije 21. hromozoma, umjesto dva. Po pravilu, "suvišna" struktura se prenosi na novorođenčeta od majke.
- Klinefelterov sindrom. Ova hromozomska bolest se ne pojavljuje odmah po rođenju, već samo nakon puberteta. Kao rezultat ovakvog odstupanja, muškarci dobijaju od jednog do tri X hromozoma i izgube priliku da imaju djecu.
- Myopia. Myopia je genetska devijacija, zbog čega se slika formira ne tamo gde bi trebalo da bude - na mrežničkoj oci - već ispred njega. Glavni razlog za ovaj problem je povećanje očne jabučice u dužini.
- Boja slepota. Blatobrani u boji ne mogu razlikovati jednu ili više boja istovremeno. Razlog - u "defektnom" hromosomu X, primljen od majke. U jačem polu, ovo odstupanje češće se dešava jer, kao i kod muškaraca, X-struktura je samo jedna i "ispravlja defekt" - kako se to dešava u slučaju ženskih organizama - njihove ćelije ne mogu.
- Hemofilija. Hromozomske bolesti se mogu manifestovati povredom koagulabilnosti krvi.
- Migrena. Bolest, koja se manifestuje snažnim bolom u glavi, takođe je nasledna.
- Cistična fibroza. Za ovo bolest je kršenje žlezda spoljne sekrecije. Ljudi sa ovom dijagnozom pate od prekomernog znojenja, obilne razdvajanja sluzi, akumulacije u telu i ometanja pravilnog rada pluća.
Metode dijagnoze hromozomskih bolesti
Genetske konsultacije, po pravilu, traže pomoć od takvih metoda:
- Genealogical. To je sakupljanje i analiza podataka o pedigrima pacijenta. Ovim metodom se može razumeti da li je bolest nasledna, i ako jeste, odrediti vrstu nasleđivanja.
- Antenatalna dijagnoza. Identificira nasledne poremećaje fetusa, koji su u materici u vreme 14-16 nedelja trudnoće. Ako abnormalnosti u amniotskoj tečnosti otkriju autosomi, abortus se može napraviti.
- Citogenetski. Koristi se za identifikaciju sindroma i abnormalnosti.
- Biohemijski. Razjašnjava bolest i pomaže identifikaciju mutiranih gena.
Tretman hromozomskih bolesti
Terapija ne pomaže uvek da se otarasi bolest, ali to može usporiti. Hromozomske abnormalnosti fetusa tretirane su tim metodama:
- Dietoterapija. Pretpostavlja dodavanje ili isključenje iz ishrane određenih supstanci.
- Terapija lekovima. Koristi se za utjecaj na mehanizme sinteze enzima.
- Hirurški tretman. Pomaže da se nosi sa urođenim srčanim manama , raznim kostima i deformitetima.
- Substitutivna terapija. Njegova suština je kompenzacija onih supstanci koje se ne sintetizuju u telu nezavisno.
Učestalost hromozomskih bolesti
Vrlo često, ljudske hromozomske abnormalnosti se javljaju u materijalima dobijenim kao rezultat spontanih abortusa napravljenih u prvom tromesečju. Ukupna učestalost kršenja stanovništva zapravo nije toliko velika i iznosi oko 1%. Djeca sa genetskim abnormalnostima mogu se roditi i kod zdravih roditelja. Novorođenčad i dečaci, kao što pokazuje medicinska praksa, utiču hromozomske bolesti iste frekvencije.