Cistična fibroza je teška nasledna bolest koja utiče na sve sisteme ljudskog organizma koji proizvode respiratorne, digestivne, seksualne, znojne žlezde. Bolest je vrlo česta, ali do nedavno, široka pažnja na njegov tretman nije privukla. Pacijenti sa cističnom fibrozom trebaju dobiti pravilno izabrane lekove tokom celog života, podvrgnuti redovnim pregledima i trajno tretirati tokom perioda pogoršanja.
Uzrok i oblici cistične fibroze
Uzrok bolesti je mutacija genske cistične fibroze. Taj gen je otkriven pre trideset godina. Mutacija ovog gena dovodi do činjenice da tajna sekreta žlezde postaje veoma gusta. Srušena tajna stagnira u žlezdama i tkivima, razvija patološke mikroorganizme - najčešće Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemofilijski štap. Kao rezultat, razvija se hronična upala.
Cistična fibroza se javlja u tri oblika:
- plućni;
- creva;
- pomešano.
Simptomi cistične fibroze kod novorođenčadi
- Čvrsta opstrukcija (mekonijalni ileus) - u tankom crevu apsorbuje se voda, natrijum i hlor, zbog čega je zamašena sa meconijumom. Stomak nabrusi u djetetu, ostaje žučom, koža postaje suva i bleda, vaskularni uzorak se pojavljuje na stomaku, dete postaje sporo i neaktivno, simptomi samoproteze manifestuju telad
- Produžena žutica - manifestovana u polovini slučajeva mekonijalnog ileusa, ali takođe služi kao nezavisni znak bolesti. Pojavljuje se zato što žuči postaje veoma gusto i slabo izlazi iz žučne kese.
- Dete deponuju kristale soli na koži lica i pazuha, koža postaje slani ukus.
Simptomi cistične fibroze kod dojenčadi
Najčešće, cistična fibroza se manifestuje kada se dojenče prebaci u mešovito hranjenje ili ubrizgava komplementarna hrana:
1. stolica postaje debela, debela, obilna i uvredljiva.
2. Jetra je uvećana.
3. Može doći do prolapsa rektuma.
4. Dijete zaostaje u fizičkom razvoju i razvija simptome distrofije:
- koža postaje suva i zemlja;
- proširuje i deformiše grudni koš;
- stomak postaje veliki i otečan;
- Ruke i noge postaju tanke sa falansama prstiju u obliku "batina".
5. U lečenju beba počinje dugotrajno ne prolazi suv kašalj. Gusta sluz stagnira u bronhima i ometa normalno disanje. U stacioniranoj sluzi, bakterija se aktivno pomnožava, zbog čega postoji gusto zapaljenje.
Djeca sa cističnom fibrozom trebaju dobiti pravi tretman. Kompleks terapijskih mjera obuhvata:
- Antibakterijska terapija - za borbu protiv infekcije u respiratornom sistemu;
- mucolitička terapija - za utapanje sputuma;
- kineziterapija - posebne vežbe za disanje;
- hepatoprotektori - za utopljavanje žuči;
- Vitaminska terapija - da nadoknadi gubitak vitamina i stolice.
Skrining novorođenčadi za cističnu fibrozu
Cistična fibroza se može dijagnostikovati kao rezultat kliničkih i laboratorijskih pregleda pacijenta. Da bi se bolest otkrila što je pre moguće, cistična fibroza je uključena u program skrininga za novorođenčad za kongenitalne i nasledne bolesti.
Za skrining beba koja je još uvek u bolnici uzima se uzorak krvi (najčešće iz pete) metodom "suvi pad". To se dešava 4. dana kod djece rođene na vrijeme ili na dan 7. dana kod prezgodnjih beba. Uzorak krvi se nanosi na testnu traku, koja se zatim podvrgava studiji u laboratoriji. Ukoliko postoji sumnja na cističnu fibrozu, roditelji su hitno obavešteni o potrebi za dodatnim ispitivanjem.