Adrenogenitalni sindrom - sve karakteristike patologije

Za primarne i sekundarne seksualne karakteristike odgovorni su hormoni, od kojih se neki proizvode u nadbubrežnim žlezdama. Postoji urojena bolest koja se karakteriše disfunkcijom ovih endokrinih žlezda i prekomernim oslobađanjem androgena. Višak muških polnih hormona u telu dovodi do značajnih promena u strukturi tela.

Adrenogenitalni sindrom - uzroci

Patologija koja se razmatra proističe iz urođene genetičke mutacije. Rijetko se dijagnostikuje, incidenca adrenogenitalnog sindroma je 1 slučaj na 5000-6500. Promena genetskog koda izaziva povećanje veličine i pogoršanja nadbubrežnog korteksa. Smanjena je proizvodnja specijalnih enzima koji učestvuju u proizvodnji kortizola i aldosterona. Njihov nedostatak dovodi do povećanja koncentracije muških polnih hormona.

Adrenogenitalni sindrom - klasifikacija

U zavisnosti od stepena adrenokortikalnog rasta i težine simptoma, opisana bolest postoji u nekoliko varijacija. Oblici adrenogenitalnog sindroma:

Adrenogenitalni sindrom - forma soli

Najčešća vrsta patologije, koja se dijagnostikuje kod novorođenčadi ili dece prve godine života. Sa obliku adrenogenog sindroma koji gubi so, hormonalna ravnoteža je poremećena, a funkcija nadbubrežnog korteksa je neadekvatna. Ova vrsta bolesti prati prenizka koncentracija aldosterona. Neophodno je očuvati balans vode i soli u telu. Ovaj adrenogenitalni sindrom izaziva kršenje srčanog delovanja i skok krvnog pritiska. Ovo se dešava u pozadini akumulacije soli u bubrezima.

Adrenogenitalni sindrom je viril oblik

Jednostavna ili klasična varijanta toka patologije nije praćena fenomenom nadbubrežne insuficijencije. Opisani adrenogenitalni sindrom (ACS viril oblik) vodi samo do promena spoljašnjih genitalija. Ova vrsta bolesti se dijagnostikuje i rano ili odmah nakon porođaja. Unutar reproduktivnog sistema ostaje normalna.

Postpubertatni oblik adrenogenitalnog sindroma

Ova vrsta bolesti se naziva i atipična, stečena i ne-klasična. Takav adrenogenitalni sindrom se javlja samo kod žena koje imaju aktivan seksualni život. Uzrok razvoja patologije može biti i urođena mutacija gena i tumor nadbubrežnog korteksa . Ova bolest je često praćena neplodnošću, pa bez adekvatne terapije, adrenogenitalnog sindroma i trudnoće su nekompatibilni koncepti. Čak i sa uspješnom koncepcijom, rizik od pobačaja je visok, fetus je ubijen čak iu ranim fazama (7-10 nedelja).

Adrenogenitalni sindrom - simptomi

Klinička slika opisane genetske anomalije odgovara uzrastu i obliku bolesti. Adrenogenitalni sindrom kod novorođenčadi se ponekad ne može odrediti, zbog čega se seks bebe nepravilno može identifikovati. Specifični znaci patologije postaju vidljivi od 2-4 godine, au nekim slučajevima se manifestuje kasnije, u adolescenciji ili zrelosti.

Adrenogenitalni sindrom kod dečaka

Sa oblicima gubitkom soli primećuju se simptomi poremećaja ravnoteže vode i soli:

Jednostavan adrenogenitalni sindrom kod muške dece ima sledeće simptome:

Novorođenčadi se rijetko dijagnostikuje jer je klinička slika u ranom dobu slabo izražena. Kasnije (od 2 godine) adrenogenitalni sindrom je primetniji:

Adrenogenitalni sindrom kod djevojčica

Da bi se definisala smatrana bolest kod ženki, jednostavniji su, praćeni su takvim simptomima:

Na pozadini znakova novorođenčadi, devojčice se ponekad pogrešno misle i donesu u skladu sa pogrešnim polom. Zbog ovoga, u školi ili adolescenciji, ova djeca često imaju psihološke probleme. Unutar reproduktivnog sistema devojke u potpunosti odgovara ženskom genotipu, zbog toga se oseća kao žena. Dijete počinje unutrašnje kontradikcije i poteškoće s prilagođavanjem u društvu.

Nakon 2 godine, kongenitalni adrenogenitalni sindrom karakteriše sledeći simptomi:

Adrenogenitalni sindrom - dijagnoza

Instrumentalne i laboratorijske studije pomažu u identifikaciji hiperplazije i disfunkcije nadbubrežnog korteksa. Da bi se dijagnostikovala adrenogenitalni kongenitalni sindrom kod dojenica, izvršeno je temeljito ispitivanje genitalija i računarske tomografije (ili ultrazvuka). Hardverski pregled može otkriti jajnike i matericu kod djevojčica sa muškim genitalnim organima.

Da bi se potvrdila navodna dijagnoza, izvršena je laboratorijska analiza za adrenogenitalni sindrom. To uključuje proučavanje mokraće i krvi na sadržaj hormona:

Dodijeljeno:

Tretman adrenogenitalnog sindroma

Nemoguće je riješiti ispitivane genetske patologije, ali se njegove kliničke manifestacije mogu eliminirati. Adrenogenitalni sindrom - kliničke preporuke:

  1. Doživotni prijem hormonalnih lekova. Da biste normalizovali rad nadbubrežnog korteksa i kontrolisali endokrini balans, potrebno je da neprekidno pijete glukokortikoide. Najpovoljnija opcija je deksametazon. Doziranje se izračunava pojedinačno i kreće se od 0,05 do 0,25 mg dnevno. Uz formu bolesti soli, važno je uzimati mineralne kortikoide kako bi održao ravnotežu vode i soli.
  2. Korekcija izgleda. Pacijentima sa opisanom dijagnozom preporučuju se vaginalna plastika, klitorektomija i druge hirurške intervencije kako bi se osiguralo da genitalije imaju pravilan oblik i veličinu.
  3. Redovne konsultacije sa psihologom (na zahtev). Nekim pacijentima je potrebna pomoć u socijalnoj adaptaciji i prihvatanju sebe kao punopravne osobe.
  4. Stimulacija ovulacije. Žene koje žele zatrudnjavati trebaju proći kroz specijalan lek koji osigurava korekciju menstrualnog ciklusa i supresiju proizvodnje androgena. Glukokortikoidi se uzimaju tokom perioda trudnoće.